Rufino Borrego tinha 13 anos quando foi diagnosticado com uma distrofia muscular incurável.
Ele passou os 43 anos seguintes andando de cadeira de rodas até que uma neurologista descobriu que a doença que Borrego tinha era, na verdade, diferente do que a que havia sido diagnosticada em sua adolescência.
O problema dele era uma miastenia congênita, doença neuromuscular que causa um defeito na transmissão dos impulsos dos nervos para os músculos - isso gera uma fraqueza incrivelmente rápida dos músculos, que passam a não responder com movimentos
A doença, porém, foi facilmente revertida com o uso de um medicamento simples, para asma - que era indicado para o real problema do qual sofria. Com isso, ele pode voltar a caminhar normalmente após ter passado 43 anos em uma cadeira de rodas.
"Qualquer situação como essa, em que um médico tem a chance de mudar de verdade a vida dos pacientes, é muito gratificante", disse a neurologista portuguesa Teresinha Evangelista, a responsável por dar o diagnóstico correto a Borrego.
Surpresa
A neurologista Teresinha Evangelista, que atua hoje em dia no Instituto de Medicina Genética da Universidade de Newcastle, na Inglaterra, não culpa os médicos pelo diagnóstico errado de Borrego.
"Era esse o diagnóstico possível naquela época. A miastenia congênita não era conhecida e só foi definida como doença na década de 1970", afirmou.
Ela explica que a doença de Borrego ainda é muito rara e que, por isso, é muito difícil identificá-la se não for um médico já acostumado a ver pacientes com sintomas semelhantes. Teresinha, no caso, estava tratando a irmã de Borrego, que tinha o mesmo problema, só que com menos gravidade.
"Quando ela me contou sobre seu irmão, eu disse na hora que queria vê-lo para uma consulta."
Cerca de 15 duas depois, Borrego foi ao seu consultório. "O quadro clínico era muito característico. Havia muita variação na função motora", explicou a neurologista.
A Miastenia é uma doença caracterizada por essa variação. O paciente não consegue contrair os músculos da maneira devida. "A pessoa pode caminhar por cinco minutos, mas depois tem que parar e descansar. A doença também afeta os músculos respiratórios, mas a fraqueza não é permanente", explica.
A distrofia muscular, por sua vez, inclui uma série de doenças genéticas que causam degeneração progressiva dos músculos esqueléticos e perda do tecido muscular, algo que vai piorando com o tempo.
Genética
"Além da avaliação clínica de Borrego, eu pedi que ele fizesse um teste simples chamado eletromiograma", contou a médica.
O exame que se usa normalmente para identificar doenças neuromusculares consiste, basicamente, em registrar por eletrodos as correntes elétricas que se formam nos nervos e músculos quando eles se contraem.
O teste confirmou as suspeitas de Evangelista: tratava-se mesmo de miastenia, uma doença que afeta a transmissão neuromuscular que, quando tem defeitos, impede a contração muscular normal.
A miastenia, nesse caso, era congênita, e foi fácil descobrir isso porque havia dois irmãos com o mesmo problema.
O passo seguinte foi fazer um teste do material genético para identificar qual gene em específico estava causando o problema. "Mas naquela época, esse teste ainda não estava disponível em Portugal, então pedi a um colega em Munique (Alemanha) para fazer por lá", explicou a neurologista.
Medicamento para asma
"Quando recebi os exames da Alemanha, vi que Borrego tinha uma mutação especificamente no gene chamado Dok-7", disse Evangelista.
"Uma vez identificado o gene, ficou muito mais fácil o tratamento, porque sabíamos que miastesia congênita por uma mutação no Dok-7 pode ser tratada com um medicamento chamado 'salbutamol', explicou.
Esse remédio é tipicamente usado por pessoas que sofrem com problemas de asma em forma de inaladores, mas foi prescrito em pastilhas para Borrego. Pouco depois que ele iniciou o tratamento, já conseguiu voltar a caminhar.
"Na consulta seguinte, ele estava andando de muletas e logo não precisou mais delas."
Pensamos que era um milagre
A recuperação de Borrego foi em 2010, mas só agora ganhou a atenção do público quando o jornal local de Portugal "Jornal de Notícias" falou cobre o caso.
Depois que voltou a andar, o primeiro lugar que Borrego quis visitar era o café que ficava no seu bairro, no povoado de Alandroal, no sudeste de Portugal.
"Pensamos que era um milagre", disse o dono do café, Manuel Melao, ao Jornal de Notícias. O diário relata que agora Borrego é praticamente uma celebridade na cidade.
Hoje, Rufino Borrego tem 61 anos e não guarda qualquer mágoa dos médicos que lhe deram o diagnóstico errado.
"A miastenia era uma doença desconhecida naquela época. Só quero aproveitar a minha vida", diz.
Atualmente, ele consegue andar normalmente e vai apenas duas vezes ao ano fazer sessões de fisioterapia.
